Tự kỷ là một dạng bệnh trong nhóm rối loạn phát triển lan tỏa, ảnh hưởng đến nhiều mặt của sự phát triển, đặc biệt kỹ năng giao tiếp và quan hệ xã hội.

1. ĐẠI CƯƠNG

1.1. Định nghĩa

Tự kỷ là một dạng bệnh trong nhóm Rối loạn phát triển lan tỏa, ảnh hưởng đến nhiều mặt của sự phát triển nhưng ảnh hưởng nhiều nhất đến kỹ năng giao tiếp và quan hệ xã hội

1.2. Tỷ lệ mắc

- Trên thế giới: 1/110 trẻ sơ sinh sống

- Việt nam: Chưa có số liệu về tỷ lệ mắc. Nghiên cứu sàng lọc từ kỷ ở trẻ 18-24 tháng tuổi tại Thái bình (N.T.H Giang Và T.T.T. Hà, 2011) cho thấy tỷ lệ mắc tự kỷ là 4,6/ 1000 trẻ sơ sinh sống.

- Tỷ lệ trẻ mắc tự kỷ theo giới tính: Nam/ Nữ = 4,3/ 1

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Các công việc chẩn đoán

2.1.1. Hỏi bệnh

- Hỏi tiền sử mang thai của mẹ

- Tiền sử bênh tật của trẻ sau sinh

- Quá trình phát triển của trẻ

2.1.2. Khám lâm sàng

- Khám toàn thân và hệ thần kinh

- Đánh giá trực tiếp trẻ bằng các test Denver, ASQ, DSM – IV, CARS

2.1.3. Chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng

- Cộng hưởng từ sọ não, chụp cắt lớp vi tính sọ não

- Điện não đồ

- Nhiễm sắc thể

- Calci toàn phần và ion

- Đo thính lực

2.2. Chẩn đoán xác định

Theo tiêu chuẩn của cuốn Sổ tay Thống kê Chẩn đoán các Rối loạn Tâm thần ( DSM-IV)

Tiêu chuẩn 1: Có ít nhất 6 dấu hiệu từ các mục (1), (2), (3) dưới đây, trong đó ít nhất có 2 dấu hiệu từ mục (1); 1 dấu hiệu từ mục (2) và 1 dấu hiệu từ mục (3).

(1) Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội: có ít nhất 2 dấu hiệu

a. Khiếm khuyết sử dụng hành vi không lời
- Không giao tiếp bằng mắt khi được gọi tên
- Không chỉ tay vào vật mà trẻ thích
- Không kéo tay người khác để đưa ra yêu cầu
- Không biết xòe tay ra xin/ khoanh tay ạ để xin
- Không biết lắc đầu khi phản đối/ gật đầu khi đồng tình
- Không biểu hiện nét mặt khi đồng ý/ không đống ý
- Không chào hỏi bằng điệu bộ (vẫy tay, giơ tay)

Trẻ không nhìn vào mắt người khác khi giao tiếp (ảnh minh họa, nguồn: internet)

b.Kém phát triển mối quan hệ bạn hữu tương ứng với lứa tuổi
- Không chơi khi có trẻ khác rủ
- Không chủ động rủ trẻ khác chơi
- Không chơi cùng một nhóm trẻ
- Không biết tuân theo luật chơi

Trẻ chỉ thích chơi tha thẩn một mình (ảnh minh họa, nguồn: internet)

c.Thiếu chia sẻ quan tâm thích thú
- Không biết khoe khi được cho một đồ vật/đồ ăn
- Không biết khoe đồ vật mà trẻ thích
- Không biểu hiện nét mặt thể hiện thích thú khi được cho
d. Thiếu quan hệ xã hội hoặc thể hiện tình cảm
- Không thể hiện vui khi bố mẹ về
- Không âu yếm với bố mẹ
- Không nhận biết sự có mặt của người khác
- Không quay đầu lại khi được gọi tên
- Không thể hiện vui buồn
- Tình cảm bất thường khi không đồng ý
(2) Khiếm khuyết chất lượng giao tiếp: có ít nhất 1 dấu hiệu
a. Chậm/ không phát triển về kỹ năng nói so với tuổi.
b. Nếu trẻ nói được thì có khiếm khuyết về khởi xướng và duy trì hội thoại.
- Không tự gọi đối tượng giao tiếp
- Không tự thể hiện nội dung giao tiếp
- Không duy trì hội thoại bằng lời
- Không biết nhận xét/ bình luận
- Không biết đặt câu hỏi
c. Sử dụng ngôn ngữ trùng lặp, rập khuôn hoặc ngôn ngữ lập dị.
- Phát ra một chuỗi âm thanh khác thường
- Phát ra một số từ lặp lại
- Nói một câu cho mọi tình huống
- Nhại lại lời nói của người khác nghe thấy trong quá khứ
- Nhại lại lời nói của người khác khi vừa nghe thấy
d. Thiếu kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang tính xã hội phù hợp với tuổi.
- Không biết chơi với đồ chơi
- Chơi với đồ chơi bất thường ( mút, ngửi, liếm, nhìn)
- Ném, gặm, đập đồ chơi
- Không biết chơi giả vờ
- Không biết bắt chước hành động
- Không biết bắt chước âm thanh
(3) Mối quan tâm gò bó, định hình, trùng lặp và hành vi bất thường: Có ít nhất 1 dấu hiệu
a. Bận tâm bao trùm, thích thú mang tính định hình bất thường cả về cường độ và độ tập trung
- Thích một loại đồ chơi/ đồ vật
- Thích mùi vị
- Thích sờ vào bề mặt
b. Bị cuốn hút không cưỡng lại được bằng các cử động, nghi thức
- Quá thích hoạt động với đồ chơi/ đồ vật
- Quá thích hoạt động với đồ dùng trong nhà
- Quá thích quay bánh ô tô/ xe đạp/ đồ vật
- Quá thích nhìn tay
c. Cử động chân tay lặp lại hoặc rập khuôn
- Quá thích đu đưa thân mình, chân tay
- Quá thích đi nhón chân
- Quá thích vê xoắn, vặn tay, đập tay
d. Bận tâm dai dẳng với những chi tiết của vật
- “Nghiên cứu” đồ vật/ đồ chơi
- Quá thích chơi/ nhìn một phần nào đó của đồ vật
Tiêu chuẩn 2: Chậm hoặc có rối loạn ở 1 trong các lĩnh vực sau trước 3 tuổi:
1. Quan hệ xã hội
2. Ngôn ngữ sử dụng trong giao tiếp xã hội
3. Chơi mang tính biểu tượng hoặc tưởng tượng
2.3. Chẩn đoán mức độ: Theo Thang cho điểm tự kỷ ở trẻ em (CARS)
Thang cho điểm tự kỷ ở trẻ em gồm mười lăm lĩnh vực: Quan hệ với mọi người; bắt chước; đáp ứng tình cảm; động tác cơ thể; sử dụng đồ vật; thích nghi với sự thay đổi; phản ứng thị giác; phản ứng thính giác; phản ứng qua vị giác và khứu giác; sự sợ hãi hoặc hồi hộp; giao tiếp bằng lời; giao tiếp không lời; mức độ hoạt động; chức năng trí tuệ; và ấn tượng chung của người đánh giá.
Mỗi lĩnh vực được cho điểm từ 1 đến 4 điểm theo mức độ đánh giá từ nhẹ đến nặng. Mức độ tự kỷ được tính theo tổng số điểm của mười lăm lĩnh vực nói trên:
- Từ 15 đến 30 điểm: Không tự kỷ.
- Từ 31 đến 36 điểm: Tự kỷ nhẹ và vừa.
- Từ 37 đến 60 điểm: Tự kỷ nặng.
2.4. Chẩn đoán phân biệt
- Chậm phát triển tinh thần
- Tăng động giảm chú ý
- Khiếm thính
2.5. Chẩn đoán nguyên nhân: Có 3 nhóm nghuyên nhân
2.5.1. Tổn thương não
- Các tế bào xơ của hệ thống mô thần kinh ở trẻ tự kỷ không có sự kết nối với các phần riêng biệt của não, do đó các vùng này sẽ làm việc độc lập.
- Hoạt động bất thường của nơron thần kinh trong và xung quanh các vùng não riêng (vùng não limbic, tại trung ương bao gồm móc hải mã và amygdal) gây ảnh hưởng đến hành vi xã hội và cảm xúc.
- Tiểu não, vùng não limbic, tại trung ương bao gồm vùng cá ngựa và amygdal của trẻ tự kỷ nhỏ hơn và có nhiều tế bào tập trung dày đặc với đặc điểm không bình thường.
- Bất thường thể trai, thân não và thùy trán
- Sự khác biệt trong dẫn truyền thần kinh, thông tin hóa học của hệ thần kinh: Nồng độ chất dẫn truyền thần kinh Serotonin cao hơn ở một số người tự kỷ gây ảnh hưởng đến hệ thống não và thần kinh.
Các tổn thương não xảy ra vào các giai đoạn trước, trong và sau sinh có thể gây tự kỷ đã được chứng minh:
Các yếu tố nguy trước sinh: Khi mang thai mẹ bị các bệnh/tình trạng sau có nguy cơ có con tự kỷ:
+ Nhiễm virút như cúm, sởi, rubella; Cytomegalovirut...,
+ Mắc các bệnh: đái tháo đường, tiền sản giật, bị suy giáp lúc mang thai, suy giáp bẩm sinh,
+ Dùng thuốc Thlidomide, axit Valproic…
+ Nghiện cocain, rượu, thuốc lá,
+ Sang chấn tâm lý.
Các yếu tố nguy cơ trong sinh: Đẻ non; Can thiệp sản khoa (mổ đẻ, foorcep, giác hút); Ngạt sau sinh; Cân nặng khi sinh thấp (dưới 2.500g).
Các yếu tố sau sinh: Vàng da sơ sinh bất thường; Xuất huyết não; Thiếu ô xy não; Chấn thương sọ não; Viêm não, viêm màng não; Sốt cao co giật.
2.5.2. Yếu tố di truyền
- Tỷ lệ tự kỷ do gien chiếm khoảng 10%.
- Hiện nay các nghiên cứu đã chứng minh có trên 140 loại gien gây tự kỷ.
2.5.3. Yếu tố môi trường
* Ô nhiễm môi trường: Nhiều nghiên cứu trên thế giới đưa ra bằng chứng ô nhiễm môi trường có thể liên quan đến tự kỷ. Các bằng chứng đó như sau:
- Tăng nồng độ Lithi trong máu
- Nồng độ kim loại nặng trên tóc của trẻ tự kỷ cao hơn bình thường
- Nồng độ thủy ngân tăng trong máu, răng
- Nồng độ trung bình của chì cao hơn trong máu trẻ tự kỷ
- Mức độ phơi nhiễm quá mức đối với chì, asen và cadmium ở trẻ tự kỷ
* Cách chăm sóc và giáo dục trẻ
- Thiếu giao tiếp giữa bố mẹ và con cái
- Thiếu giao tiếp xã hội
* Tuổi của bố và mẹ trẻ: Bố mẹ trên 35 tuổi, đặc biệt là trên 39 tuổi thì nguy cơ mắc tự kỷ cao gấp 2,19 lần (Larsson, 2005-Đan Mạch)
3. ĐIỀU TRỊ VÀ PHỤC HỒI CHỨC NĂNG
3.1.Nguyên tắc điều trị, phục hồi chức năng
- Điều trị càng sớm càng tốt
- Điều trị toàn diện: Bao gồm chương trình can thiệp hành vi, ngôn ngữ trị liệu, hoạt động trị liệu, chơi trị liệu và can thiệp tại nhà.
3.2.Thuốc: Không có thuốc điều trị tự kỷ. Sử dụng một số loại thuốc để làm tăng khả năng tập trung, giảm tăng động và điều chỉnh hành vi.
- Thuốc giảm tăng động (Clonidin 0,5 mg: 1/2 đến 1 viên/ngày, Risperdal 1mg: 1/3 đến 1 viên/ngày).
- Thuốc giảm hung tính (Haloperidol 1,5 mg: do liều).
- Thuốc điều chỉnh cảm xúc (Tegretol 200 mg: 10mg/kg).
- Điều trị kém tập trung: Fluoxetine, Setroline, Citicolin (Somazina, Trausan, Neurocolin…).
- Động tác lặp lại định hình (Zoloft).
- Cebrolysin: 0,2 mg / kg/24h X 20 ngày.
- Marinplus, Pho-L: 1 viên/ngày.
- Thuốc tăng cường tuần hoàn não (Nootropin, Lucidrin... ).
- Magie B6, Canxi
3.3. Vật lý trị liệu, Phục hồi chức năng
3.3.1. Phân tích hành vi ứng dụng bao gồm:
• Quan sát trực tiếp hành vi của trẻ.
• Sử dụng các kích thích vào trước hành vi và sau hành vi.
• Đo lường hành vi bất thường (tần xuất, thời gian, mức độ, địa điểm,..)
• Phân tích chức năng mối liên hệ giữa môi trường và hành vi.
• Dựa vào các kết quả mô tả và phân tích chức năng của hành vi để thiết lập thực hành về thay đổi hành vi.
Mô hình ABC - Là cơ sở của phương pháp “Phân tích hành vi ứng dụng”
Bước đầu tiên của “Phân tích hành vi ứng dụng” là phân tích hành vi bằng sử dụng Mô hình ABC gồm:
A. Trước hành vi (Antecedent): là một hướng dẫn hoặc một yêu cầu trẻ thực hiện một hành động.
B. Hành vi (Behavior): là hành vi hoặc đáp ứng của trẻ.
C. Sau hành vi (Consequence): là đáp ứng của người chăm sóc/ trị liệu trẻ có thể dao động từ các củng cố hành vi dương.
Dựa vào kết quả Phân tích hành vi ABC người can thiệp tiến hành thực hiện các kỹ thuật can thiệp phân tích hành vi ứng dụng cho trẻ tự kỷ.
3.3.2. Trị liệu ngôn ngữ và giao tiếp
Đa số trẻ tự kỷ có vấn đề nghiêm trọng trong phát triển giao tiếp và ngôn ngữ, do đó trị liệu về giao tiếp và ngôn ngữ là hết sức quan trọng.
• Huấn luyện về giao tiếp sớm bao gồm huấn luyện các kỹ năng sau: Kỹ năng tập trung; Kỹ năng bắt chước; Kỹ năng chơi đùa; Giao tiếp bằng cử chỉ, tranh ảnh; Kỹ năng xã hội.
• Huấn luyện các kỹ năng ngôn ngữ bao gồm: Kỹ năng hiểu ngôn ngữ và kỹ năng diễn đạt bằng ngôn ngữ.
Ngoài ra có thể lựa chọn chương trình huấn luyện theo mức độ tập trung vào các kỹ năng: chú ý; bắt chước; tiếp nhận ngôn ngữ; thể hiện ngôn ngữ; kỹ năng trước khi đến trường; tự chăm sóc; ngôn ngữ trừu tượng; kỹ năng trường học và kỹ năng xã hội.
3.3.3. Hoạt động trị liệu
Hoạt động trị liệu là kỹ năng vận động tinh liên quan đến các cử động nhỏ của bàn tay, cổ tay, ngón tay, ngón chân, môi và lưỡi. Bao gồm:
• Kỹ năng sinh hoạt hàng ngày: kỹ năng ăn uống (dùng dao, dĩa, thìa, uống nước bằng cốc), tắm rửa, mặc quần áo, đi giầy và tất, đi vệ sinh.
• Kỹ năng của bàn tay: Cầm vật nhỏ, viết, vẽ, dùng kéo cắt, dán.
3.3.4. Phương pháp chơi trị liệu
Một đặc điểm thường thấy ở trẻ tự kỷ là thiếu các kỹ năng chơi phù hợp với lứa tuổi. Với trẻ nhỏ, chơi cũng là phương tiện chủ yếu để dạy các kỹ năng xã hội và nhiều trị liệu khác.
Hiện nay có nhiều loại hình chơi được áp dụng cho trẻ tự kỷ:
- Chơi tập thể nhóm nhỏ: trẻ tự kỷ bị hạn chế kỹ năng chơi tập thể, chính vì vậy việc cho trẻ chơi trong một nhóm khoảng năm đến sáu bạn theo một chủ đề nào đó (gia đình, thầy thuốc, xây dựng, nấu nướng…) với sự hướng dẫn của giáo viên giúp trẻ hoà nhập với bạn bè.
- Chơi tập thể nhóm lớn hơn: giúp trẻ tự kỷ hiểu được các luật lệ của trò chơi, luật lệ giao tiếp xã hội, phát triển kỹ năng cá nhân - xã hội tốt hơn.
3.3.5. Trị liệu tại nhà
* Giáo dục hòa nhập mầm non
Hòa đồng với các trẻ bình thường và môi trường hoạt động xã hội bình thường thật khó khăn với trẻ tự kỷ, nhưng đây cũng là mong đợi của các bậc phụ huynh và những nhà chuyên môn. Theo các nghiên cứu, hòa nhập cộng đồng là một điều cần thiết với trẻ tự kỷ ngay cả khi trẻ thờ ơ không hào hứng với loại hình này. Các trẻ nên được đi mẫu giáo từ 2 đến 3 giờ mỗi ngày, đây là hình thức tham gia nhóm giúp trẻ hòa nhập cộng đồng, hiểu biết các quan hệ xã hội, tham gia với tư cách là thành viên của nhóm, mặc dù mức độ tham gia của trẻ rất hạn chế.
* Giáo dục đặc biệt
Trẻ tự kỷ cần chương trình học tập thích hợp với khả năng và xu hướng của trẻ. Sau khi được đánh giá, đội đánh giá và cha mẹ cần thống nhất phương pháp trị liệu tại gia đình. Hướng dẫn cho gia đình can thiệp tại nhà: hai lần mỗi ngày. Mỗi lần từ 30 đến 45 phút theo các bài tập trong chương trình can thiệp hành vi, ngôn ngữ trị liệu, hoạt động trị liệu và chơi trị liệu. Có thể cử một hoặc hai giáo viên có chuyên môn về giáo dục đặc biệt đến hướng dẫn trực tiếp cho trẻ. Sau 1 đến 2 tháng trẻ có thể được đánh giá lại để đưa ra chương trình can thiệp mới phù hợp với trẻ.
* Hướng dẫn cho cha mẹ nội dung can thiệp tại gia đình
3.4. Các điều trị hỗ trợ khác
3.4.1. Trị liệu tâm lý
Hầu hết trẻ tự kỷ đều có ít nhiều cảm giác lo sợ vì trẻ không hiểu nhiều về thế giới xung quanh, đặc biệt là với những đồ vật mới hoặc những hoàn cảnh mới lạ. Những lo sợ này càng khiến trẻ xa lánh mọi người và thế giới xung quanh, thu mình vào thế giới của riêng chúng. Do vậy trị liệu tâm lý là rất cần thiết cho trẻ tự kỷ. Hoạt động này giúp trẻ tiếp cận với thế giới đồ vật và đồ chơi một cách an toàn, đồng thời giúp trẻ khám phá thế giới quanh mình một cách tự tin. Trẻ sẽ làm việc với chuyên gia tâm lý một đến hai lần mỗi tuần, mỗi lần 45 phút
3.4.2. Các câu chuyện xã hội
Các câu chuyện xã hội là một cách tiếp cận cung cấp cấu trúc sắp xếp hình ảnh để dạy các kỹ năng xã hội và làm giảm hành vi bất thường. Các câu chuyện xã hội có thể làm tăng hành vi xã hội và giảm hành vi bất thường. Bên cạnh đó trẻ có thể học thông qua việc theo dõi và bắt chước hành vi của người khác.
3.4.3. Thủy trị liệu
Thủy trị liệu là một trị liệu có ý nghĩa hỗ trợ rất tích cực cho trẻ tự kỷ, giúp trẻ tự kỷ giảm căng thẳng, giảm bớt những hành vi không mong muốn, tăng khả năng tương tác và giao tiếp. Nước có tác động tích cực đến giác quan của trẻ tự kỷ, tạo cho trẻ cảm giác an toàn. Thủy trị liệu có thể được thực hiện hai tuần một lần, mỗi lần 30 phút (cần lưu ý: sử dụng nước ấm vào mùa đông).
3.4.5. Âm nhạc trị liệu
Mục đích của âm nhạc trị liệu là gắn kết đứa trẻ vào quá trình tương tác, xây dựng sự mong muốn giao tiếp với người khác. Huấn luyện hội nhập về âm thanh cho trẻ bị quá mẫn cảm về âm thanh hoặc tăng nhạy cảm với âm thanh. Âm nhạc có thể được lồng ghép trong các hoạt động chơi. Âm nhạc trị liệu thường được áp dụng trong mô hình trị liệu nhóm. Mỗi buổi trị liệu nhóm, trẻ được nghe hai đến ba bài hát liên quan đến nội dung học hoặc các hoạt động chơi. Phương pháp này có thể thực hiện hai đến ba lần mỗi tuần.
3.4.6. Điều hòa cảm giác
Các giác quan đưa cho chúng ta thông tin mà ta cần nhận thức thế giới. Các giác quan lấy thông tin từ các hiện tượng cả ngoài và trong cơ thể chúng ta: Nghe, nhìn, nếm, ngửi, sờ, phản ứng với các hiện tượng đến từ bên ngoài cơ thể. Trị liệu điều hòa cảm giác là một công cụ có giá trị để dạy trẻ tự kỷ làm thế nào tương tác với môi trường xung quanh.
Điều hoà cảm giác là một phương pháp điều trị trẻ bị rối loạn cảm giác xúc giác, thị giác, thính giác, mùi vị, sờ, thăng bằng. Kỹ thuật này dùng để tăng hoặc giảm đáp ứng của trẻ với các kích thích khác nhau với mục đích là điều chỉnh các hành vi bất thường ở trẻ tự kỷ và giúp trẻ tự kỷ đáp ứng thích hợp với những thông tin cảm giác, điều hợp, định hướng tạo cho trẻ cảm giác thích thú và thư giãn.
Phòng để trị liệu phát triển các giác quan có thể có nhiều dạng. Ví dụ: có thể tối hoặc sáng, có nhạc nhẹ hoặc không với mục đích là tập trung chữa trị, giáo dục và thư giãn. Tất cả nằm trong mối liên quan đến sự phát triển. Các thiết bị được dùng trong phòng này thay đổi tùy theo loại, chức năng và nhu cầu của cá nhân sử dụng chúng nó. Ví dụ như các thiết bị âm nhạc nhẹ nhàng, bóng, gương, ống cao su, đệm nước, các loại ánh sáng với nhiều màu sắc…
3.4.6. Máy tính và trò chơi
Hầu hết các trẻ tự kỷ đều rất thích máy vi tính và có khả năng học trên máy vi tính. Cần cho trẻ làm quen với máy tính để phát hiện khả năng tiềm tàng của trẻ. Ngoài ra một số trẻ có khó khăn về ngôn ngữ sẽ tăng khả năng giao tiếp thông qua sử dụng máy tính. Trong giờ học giáo viên sẽ lựa chọn cho trẻ những phần mềm thích hợp với khả năng phát triển trí tuệ. Khuyến khích gia đình nên có máy vi tính và các phần mềm hỗ trợ học tập. Chương trình này nên được thực hiện vào buổi tối sau khi đã thực hiện các hoạt động trị liệu khác và người hướng dẫn là mẹ trẻ. Thời gian học trên máy vi tính là khoảng 30 phút đến 45 phút mỗi ngày.
4. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM
- Các chỉ số cần theo dõi: Sự tiến bộ về nhận thức, ngôn ngữ, hành vi
- Thời gian tái khám theo định kỳ 1 đến 2 tháng/ lần

BS. Nguyễn Thị Hương Giang – bacsinoitru.vn

Khoa Phục hồi Chức năng - Bệnh viện Nhi Trung ương